Program Badań Prenatalnych w ramach kontraktu z NFZ

Informacja dla Pacjentek

Badania prenatalne służą potwierdzeniu prawidłowego rozwoju wewnątrzmacicznego dziecka oraz wykluczeniu istnienia wad rozwojowych. Przebieg badania USG jest miłym doświadczeniem dla przyszłych rodziców,  umacnia zaangażowanie pary w przebieg ciąży i dalszą opiekę nad dzieckiem po porodzie. Z tych względów do badania zapraszamy jednocześnie kobietę ciężarną, ojca jej  dziecka lub osobę udzielającą wsparcia podczas ciąży.

Dlaczego wykonujemy badania prenatalne

GE Voluson Expert E8  4D-live
W ostatnich latach doszło do znaczącego postępu w dziedzinie diagnostyki prenatalnej. Aktualnie, wraz z  rozwojem technik obrazowania USG i badań laboratoryjnych, perinatologia dysponuje możliwością wewnątrzmacicznego rozpoznawania prawidłowego rozwoju jak również wykrywania wad genetycznych i rozwojowych płodu.

Częstość występowania anomalii rozwojowych w populacji polskiej wynosi 1,5-3%.

Wykrycie wady i określenie jej charakteru umożliwia dalsze prowadzenie i rozwiązanie ciąży przez wysokospecjalistyczne ośrodki perinatalne jak również postępowanie zgodnie z aktualnym aktem prawnym (Dz.U. z 1993 r., Nr 17, poz. 78 ze zm.). W przypadku niektórych wad rozwojowych istnieje możliwości ich wewnątrzmacicznego leczenia.

BADANIE USG I TRYMESTR

Badanie ultrasonograficzne między 11+0–13+6 tygodniem ciąży (USG genetyczne)
umożliwia potwierdzenie wieku ciążowego, informacji o tym, że płód jest żywy oraz pozwala na wczesną diagnozę dużych wad płodu, a także dokładną ocenę ryzyka wad genetycznych, jak zespół Downa (trisomia 21), Edwards’a (trisomia 18) i Patau’a (trisomia 13).

Optymalny wiek ciążowy dla pomiaru NT mieści się pomiędzy 11+0 i 13+6 tygodniem ciąży. Minimalna wartość CRL (długość ciemieniowo-siedzeniowa płodu) do pomiaru NT to 45 mm, maksymalna 84 mm. Dolną granicę dla pomiaru NT ustalono na 11. tydzień ciąży z dwóch powodów. Po pierwsze, stwierdzono, że w przypadku konieczności wykonania po badaniu USG biopsji kosmówki przed 11. tygodniem ciąży, istnieje duże ryzyko wystąpienia wrodzonych ubytków kończyn. Po drugie, wiele poważnych wad płodu można zdiagnozować w trakcie skriningu NT pod warunkiem, że wiek ciążowy wynosi co najmniej 11 tygodni. Przyczyną, dla której górną granicę ustalono na 13 tygodni i 6 dni było stwierdzenie wyższej częstości nieprawidłowej akumulacji płynu u płodów z zaburzeniami chromosomalnymi przed 14. niż między 14. a 18. tygodniem ciąży. Prawdopodobieństwo uzyskania pomiaru między 10. a 13. tygodniem wynosi 98–100 %, natomiast w 14. tygodniu spada do 90 %, ponieważ płód przyjmuje bardziej wierzchołkową pozycję, co utrudnia uzyskanie prawidłowego obrazu.

Podczas badania I trymestru ciąży ocenia się następujące parametry:

1. Markery wad chromosomowych: przezierność karku, obecność lub brak kości nosowej, przepływ przez zastawkę trójdzielną serca płodu oraz przepływ przez przewód żylny
2. Anatomię płodu: struktury mózgowia, kręgosłup, żołądek, pęcherz moczowy, kończyny oraz łożysko.

Badanie przesiewowe oparte na wieku matki i badaniu USG z oceną przezierności karkowej (NT) pozwala wykryć ok. 70-75%  przypadków zespołu Downa. Dołączenie do powyższego badania testu biochemicznego PAPP-A ( czyli oceny stężeń białka PAPP-A i beta HCG we krwi matki) pozwala uzyskać rozpoznanie w 90% przypadków.




Natomiast badanie przesiewowe oparte o USG z oceną przezierności karkowej (NT), oceną kości nosowej (NB), oceną fali przepływu przez przewód żylny (DV) oraz zastawkę trójdzielną w korelacji
z wartością badania biochemicznego krwi białka PAPP-A i beta HCG w odniesieniu do wieku matki zyskuje czułość ok.95%

BADANIE USG II TRYMESTR

Badanie USG pomiędzy 18+0 – 22+6 tygodniem ciąży (tzw. badanie anatomiczne lub połówkowe)
Jest to najlepszy okres w ciąży, w którym powinno być wykonane badanie USG pod kątem wykluczenia lub rozpoznania defektów w budowie płodu. Należy również w trakcie tego badania ocenić dokładnie biometrię płodu potwierdzającą aktualny wiek ciążowy.
Podczas tego badania szczegółowej ocenie poddane zostają kolejne układy i narządy:

• struktury mózgowia i rdzeń kręgowy
• kręgosłup, struktury kostne czaszki i kończyn
• twarz ze szczególnym uwzględnieniem profilu, budowy ust i podniebienia
• narządy klatki piersiowej: serce, płuca i przepona
• narządy jamy brzusznej: żołądek, nerki, pęcherz moczowy
• ciągłość powłok jamy brzusznej oraz ciągłość skóry na kręgosłupem
• przyczepy brzuszny pępowiny oraz liczba naczyń pępowinowych
• lokalizacja łożyska, objętość płynu owodniowego
• płeć dziecka

BADANIE USG III TRYMESTR

Badanie USG pomiędzy 28+0 – 32+6 tygodniem ciąży (tzw. badanie dodatkowe)
wykonujemy podobnie jak II badanie prenatalne celem oceny anatomii płodu ze względu na możliwość ujawnienia się niektórych wad dopiero po okresie, w którym wykonuje się badanie II trymestru, takich jak niektóre wady serca, wodonercze, wady ośrodkowego układu nerwowego czy niedrożność w przewodzie pokarmowym. W badaniu tym dodatkowo oceniamy dobrostan płodu wykonując przepływy Dopplera w tętnicy środkowej mózgu płodu oraz tętnicy pępowinowej, co jest aktualnie najczulszym nieinwazyjnym markerem niedotlenienia i niedokrwienia wewnątrzmacicznego płodu. Aktualna waga dziecka porównywalna jest do masy ciała wg siatki per centylowej masy należnej dla polskiej populacji.
   

 
Test podwójny ( test PAPP-A )
 


Jest to badanie krwi żylnej kobiety ciężarnej określające stężenia białka PAPP-A oraz wolnego ßHCG. Badanie wykonane w sposób izolowany ma czułość 60% w wykrywaniu zespołu Downa. Powinno być wykonywane pomiędzy 11-13+6 tygodniem  ciąży.
W ciążach powikłanych zespołem Downa poziomy PAPP-A są obniżone, a wolne beta hCG podwyższone. W zespole Edwardsa i Patau stężenia PAPP-A i beta-hCG są obniżone. Wartości tych parametrów wraz z wiekiem kobiety ciężarnej są wykorzystywane do obliczenia ryzyka wystąpienia zespołu Downa, Edwardsa i Patau w danej ciąży. Nieprawidłowy wynik testu nie stanowi rozpoznania wady genetycznej płodu, lecz wskazuje na konieczność wykonania dodatkowych badań.
Test PAPP-A wykonujemy każdorazowo w dniu badania prenatalnego I trymestru w celu wyznaczenia tzw.  skorygowanego ryzyka wystąpienia aberracji chromosomalnych w odniesieniu do innych parametrów uzyskanych w badaniu USG. Szacowanie ryzyka wystąpienia aberracji chromosomalnych w oparciu o program kalkulacyjny Astraia z wykorzystaniem parametrów testu PAPP-A i danych sonograficznych I-go badania prenatalnego daje potwierdzone skazania do Ew. przeprowadzenia badania inwazyjnego tj. amniopunkcji genetycznej lub testu Harmony.
Badania inwazyjne – amniopunkcja genetyczna


Polega na pobraniu przez powłoki skórne cienką igłą ok. 15- 20 ml płynu owodniowego. Badanie wykonuje się pod kontrolą USG powyżej 15. tygodnia ciąży. Ryzyko powikłań ciąży po amniopunkcji waha się w granicach 0,5-1%  a więc 1:100 – 1:200 przypadków. Igłą nakłuwa się pęcherz płodowy
i strzykawką pobiera się płyn owodniowy. W pobranym płynie znajdują się komórki płodu pochodzące z owodni, ze skóry, układu moczowo-płciowego i pokarmowego. Płyn owodniowy można poddać badaniom:

• cytogenetycznemu (klasyczna amniopunkcja genetyczna – analiza chromosomów), wykluczającemu aberracje chromosomowe, jak np. zespół Downa
• molekularnym (u pacjentek obciążonych chorobami genetycznymi w rodzinie): badaniom DNA w kierunku mutacji powodujących określone choroby, jak np. mukowiscydozę, dystrofię mięśniową, rdzeniowy zanik mięśni
• w kierunku infekcji, np. wirusami różyczki, cytomegalii, krętkiem kiły i innymi drobnoustrojami mogącymi powodować choroby płodu
• biochemicznym w celu oznaczenia substancji pochodzenia płodowego, których stężenia lub aktywności mogą być nieprawidłowe w przypadku niektórych wad rozwojowych

Wskazania do badań prenatalnych

Refundacja  NFZ 

1. Wiek kobiety ciężarnej ≥ 35 lat
2. Stwierdzenie w poprzedniej ciąży aberracji chromosomalnych u płodu.
3. Stwierdzenie strukturalnych aberracji chromosomowych w rodzinie.
4. Znacznie zwiększone ryzyko urodzenia dziecka dotkniętego chorobą uwarunkowaną monogenicznie lub wieloczynnikowo.
5. Stwierdzenie w obecnej ciąży nieprawidłowego stężenie biochemicznych markerów dobrostanu ciąży lub nieprawidłowy wynik badania USG.
6. Wysokie ryzyko chorób genetycznych w rodzinie.

W każdym powyższym przypadku potrzebne jest skierowanie od lekarza prowadzącego oraz karta z Narodowego Funduszu Zdrowia.
 
Test prenatalny Harmony –nowoczesna i nieinwazyjna diagnostyka genetyczna (bez refundacji NFZ)
Test prenatalny Harmony jest nowoczesnym, nieinwazyjnym i bezpiecznym badaniem zarówno dla matki jak i dla płodu. Polega na analizie pojedynczej próbki krwi pobranej od kobiety ciężarnej i wykrywaniu w niej fragmentów DNA płodu, które przedostają się w czasie ciąży do krwiobiegu matki. Umożliwia to diagnostykę u płodu najczęściej występujących trisomii a więc chromosomów 21 (czułość testu 99%), 18 i 13 już od 10. tygodnia ciąży, określenie płci płodu oraz mutacji chromosomów płci. Czas oczekiwania na wyniki testu wynosi od 2 do 4 tygodni.
Test Harmony jest badaniem przesiewowym a więc wyniki wskazujące wysokie ryzyko trisomii chromosomów wymagają potwierdzenia badaniami inwazyjnymi takimi jak biopsja kosmówki, amniopunkcja, kordocenteza.
W jakich sytuacjach należy rozważyć wykonanie testu Harmony ?

• kobiety, u których badania USG płodu lub badania biochemiczne wskazują na podwyższone ryzyko trisomii 21,18 lub13
• kobiety, u których występują przeciwwskazania do przeprowadzenia inwazyjnej diagnostyki prenatalnej (m.in. łożysko przodujące, poronienie zagrażające, zakażenie wirusem HBV, HIV)
• kobiety, które chcą wykonać badania w kierunku trisomii 21,18 i 13 a obawiają się  diagnostyki inwazyjnej

Badania USG wykonujemy na najnowszej generacji aparatów GE Voluson Expert E8.
Badania biochemiczne analizowane są na aparatach BRAHMS Kryptor.
Do kalkulacji ryzyka używamy oprogramowania niemieckiej firmy Astraia.