MMC należy do grupy wad cew nerwowej które powstają wskutek zaburzeń rozwojowych zamykania cewy nerwowej bardzo wcześnie już między 25 a 29. dniem rozwoju zarodkowego.  Stosowany jest podział wad cewy nerwowej na zamknięte i otwarte oraz ze względu na umiejsco­wienie i typ tkanki nerwowej, której nieprawidłowość dotyczy najczęściej występujących: rozszczepu kręgosłupa – spina bifida, bezmózgowia – anencefalia. Ten drugi podział lepiej oddaje kliniczny charakter wady oraz impli­kacje wynikające bezpośrednio z jej lokalizacji i rodzaju nieprawidłowo rozwiniętej tkanki nerwowej. 

Częstość występowania MMC u płodu jest zróżni­cowana w zależności od rasy, płci oraz obszarów geogra­ficznych, wynosi ok. 3–4 na 10 000 żywych urodzeń. Jak wynika z danych Polskiego Rejestru Wrodzonych Wad Rozwojowych z 2010 roku, wskaźnik ten wynosi w na­szym kraju 4–6 na 10 000 urodzeń.

a/ szerokie komory boczne mózgu (wodogłowie) 

b. wgłobienie móżdżku i tyłomózgowia  

c/ MMC w odcinku lędźwiowo-krzyżowym kręgosłupa  d/dysfunkcja kończyn dolnych